Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q24.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 48,5 kb
Πρωτεΐνη
305 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CA5, CAV, CAVA
Προηγούμενα σύμβολα
CA5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000649794.3NM_001739.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

    • Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS

Πώς είναι διαταγμένο το CA5A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του CA5A. CA5A και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 87.412.271 έως 88.412.270.Χρωμόσωμα 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, αλυσίδα αντίστροφηZCCHC14JPH3: 87.601.835–87.698.375, αλυσίδα ευθείαJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, αλυσίδα αντίστροφηKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, αλυσίδα αντίστροφηSLC7A5CA5A: 87.888.013–87.936.529, αλυσίδα αντίστροφηCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, αλυσίδα ευθείαBANPZNF469: 88.382.959–88.440.757, αλυσίδα ευθείαZNF469Διάγραμμα του CA5A: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 87.888.013–87.888.272, 260 βάσειςΈξώνιο 6: 87.891.799–87.891.954, 156 βάσειςΈξώνιο 5: 87.901.912–87.901.974, 63 βάσειςΈξώνιο 4: 87.902.425–87.902.520, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 87.904.786–87.904.904, 119 βάσειςΈξώνιο 2: 87.926.748–87.926.945, 198 βάσειςΈξώνιο 1: 87.936.309–87.936.529, 221 βάσεις764215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 48,5 kb του γονιδίου· 918 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CA5A

9

θέσεις στο CA5A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 9 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (3 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 48,5 kb του CA5A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CA5A: carbonic anhydrase 5A. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ca5a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας