Merkmal
Abnormal lip
Klinische Bezeichnung: Abnormal lip morphology
An abnormality of the lip.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Abnormal lip verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal lip auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17Finterleukin 17F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Full lips171 Gene
- Decreased volume of lip143 Gene
- Cleft lip92 Gene
- Inflammation of the lips47 Gene
- Outward turned lips30 Gene
- Lip pit11 Gene
- Swollen lip7 Gene
- Abnormality of upper lip6 Gene
- Spider veins of the lip6 Gene
- Chapped lip3 Gene
- Lip fissure3 Gene
- Lip freckle1 Gen
- Abnormal lip pigmentation
- Abnormality of lower lip
- Vascular malformation of the lip
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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