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Merkmal
Muscle twitch
Klinische Bezeichnung: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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Meinen Genome Test bestellen91 Gene mit Muscle twitch verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Muscle twitch auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Immer | In 4 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 6 Erkrankungen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRBglycine receptor beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CCNFcyclin F | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPTNoptineurin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PFN1profilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPHperipherin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
51 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN3ataxin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP126centrosomal protein 126 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED11mediator complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBXO38F-box protein 38 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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