Merkmal
Increased circulating potassium concentration
Klinische Bezeichnung: Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Increased circulating potassium concentration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased circulating potassium concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LPIN1lipin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL3cullin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLHL3kelch like family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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