Merkmal
Increased connective tissue
The presence of an abnormally increased amount of connective tissue.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Increased connective tissue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased connective tissue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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