Merkmal
Low blood calcium levels
Klinische Bezeichnung: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen83 Gene mit Low blood calcium levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Low blood calcium levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTHparathyroid hormone | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAGDRas related GTP binding D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX16syntaxin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTKBruton tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA3GATA binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
43 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP3forkhead box P3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LPIN1lipin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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