Gen
ACTN4
actinin alpha 4
- HGNC 166(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130402(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 81(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 38.647.649–38.731.589 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 83,9 kb
- Protein
- 911 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- FSGS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252699.7NM_004924.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Fokale segmentale Glomerulosklerose
Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Glomerulosklerose
Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ACTN4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5 kb der 83,9 kb des Gens aus; 2.736 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACTN4
9
Positionen in ACTN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 83,9 kb von ACTN4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.
Mit ACTN4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTN4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACTN4-Gen: actinin alpha 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actn4
Dante Labs. ACTN4-Gen: actinin alpha 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actn4
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