Gen
TCTN3
tectonic family member 3
- HGNC 24519(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119977(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26123(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 30,5 kb
- Protein
- 607 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
- Tidligere symboler
- C10orf61
- MANE Select-transkript
- ENST00000371217.10NM_015631.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TCTN3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TCTN3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 30,5 kb; 1.824 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCTN3
55
positioner i TCTN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,5 kb af TCTN3, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til TCTN3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCTN3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormality of lining of mouth
- Abnormality of the gums
- Abnormality of the tongue
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Central cleft upper lip
Vis 33 træk mere
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Flat nose
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Receding chin
- Short nose
- Wide nose
- Bifid uvula
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Hamartoma of tongue
- High palate
- High, narrow palate
- Long face
- Sloping forehead
- Submucous cleft hard palate
- Tongue nodules
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Dandy-Walker malformation
- Grooved tongue
- Highly arched eyebrow
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Accessory oral frenulum
Abnormality of limbs
- Absent/small shankbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
- Finger syndactyly
- Outward bow-leggedness
- Postaxial polydactyly
- Smaller or shorter than typical limbs
Vis 18 træk mere
- Curvature of finger
- Permanent flexion of the finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Split hand
- Talipes
- Trident pelvis
- Webbed fingers or toes
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Mesoaxial polydactyly
- Y-shaped central long bones of hand
- Curvature of digit
- Fused toes
- Short finger
- Short shinbone
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Vis 17 træk mere
- Hypoplasia of olfactory tract
- Lobar holoprosencephaly
- Molar tooth sign on MRI
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of cerebellar vermis
- Agenesis of corpus callosum
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Arrhinencephaly
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the digestive system
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intrahepatic biliary atresia
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Cystic liver disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
Vis 3 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of joints
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Kyphoscoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCTN3-genet: tectonic family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tctn3
Dante Labs. TCTN3-genet: tectonic family member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tctn3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger