RET

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær feokromocytom og paragangliom

  • Hereditært feokromocytomAutosomal dominant

    Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.

• Hirschsprung-sygdom og beslægtede enteriske neurocristopatier

  • Hirschsprung-sygdom, genetisk modtagelighedAutosomal dominant

    Nedarvede varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 og GDNF, der øger risikoen for Hirschsprung-sygdom, med ufuldstændig og kønsafhængig penetrans.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Familiemedlemmer kan tilbydes rådgivning om gentagelsesrisiko samt viden om tidlige tarmsymptomer hos spædbørn.

• Malignt endokrin neoplasi

  • Multipel endokrin neoplasiAutosomal dominant

    Multipel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjældne arvelige cancersyndromer, kendetegnet ved udvikling af to eller flere svulster i de endokrine kirtler, somme tider med svulstdannelse i andre væv eller organer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • En malign neoplasi, der rammer de endokrine kirtler. Typiske eksempler er karcinom i skjoldbruskkirtlen, karcinom i biskjoldbruskkirtlerne, karcinom i hypofysen og karcinom i binyrebarkens yderste lag.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

• Schilddrüsenkrebs

  • Schilddrüsentumor

    Eine gutartige oder bösartige Neubildung der Schilddrüse.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Ein bösartige Neubildung, die die Schilddrüse betrifft

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Karzinom der Schilddrüse

    Ein Karzinom, das von der Schilddrüse ausgeht. Es handelt sich in der Regel um ein Adenokarzinom und umfasst folgende Hauptsubtypen: follikulär, papillär, medullär, schlecht differenziert und anaplastisch.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Adenokarzinom der Schilddrüse

    Ein Adenokarzinom, das von den follikulären Zellen der Schilddrüse ausgeht. Je nach Differenzierungsgrad wird es entweder als differenziertes Karzinom (ausgeprägter Nachweis einer follikulären Zelldifferenzierung) oder als schlecht differenziertes Karzinom (geringer Nachweis einer follikulären Zelldifferenzierung) eingestuft.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2Autosomal dominant

    Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine multiple endokrine Neoplasie, ein polyglanduläres Krebssyndrom, das durch das Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC), eines Phäochromozytoms (PCC) und in einer Variante eines primären Hyperparathyreoidismus (PHPT) gekennzeichnet ist. Es gibt drei Formen: MEN2A, MEN2B und das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Differenziertes Schilddrüsenkarzinom

    Das differenzierte Schilddrüsenkarzinom (DTC), auch als papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom bekannt, ist eine langsam wachsende Malignität, die sich bei Erwachsenen meist als asymptomatische Schilddrüsenraumforderung zeigt.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Follikuläres Karzinom der Schilddrüse

    Ein differenziertes Adenokarzinom, das von den follikulären Zellen der Schilddrüse ausgeht. Die für das papilläre Karzinom der Schilddrüse charakteristischen Kernmerkmale fehlen. Strahlenexposition ist ein Risikofaktor; es macht etwa 10 % bis 15 % der Schilddrüsenkarzinome aus. Klinisch zeigt es sich meist als solitäre Raumforderung in der Schilddrüse. Es ist in der Regel unifokal und dick gekapselt und weist eine Invasion der Kapsel oder der Gefäße auf. Diagnostische Verfahren umfassen Schilddrüsensonographie und Feinnadelbiopsie.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2bAutosomal dominant

    Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie 2B (MEN2B) ist eine seltene, aggressive Form der MEN2, die durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC), ein Phäochromozytom, mukosale Ganglioneurome und einen marfanoiden Habitus gekennzeichnet ist.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Familiäres medulläres SchilddrüsenkarzinomAutosomal dominant

    Ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, das durch eine vererbte Veränderung des Genoms der betroffenen Person verursacht wird.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2aAutosomal dominant

    Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie 2A (MEN2A) ist eine Form der MEN2, die durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) in Kombination mit einem Phäochromozytom und einem primären, milden Hyperparathyreoidismus gekennzeichnet ist, der auf einer Hyperplasie oder einem Adenom der Nebenschilddrüsenzellen beruht.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Medullært skjoldbruskkirtelkarcinom

    Et neuroendokrint karcinom, der udgår fra C-cellerne i skjoldbruskkirtlen. Det er tæt forbundet med multiple endokrine neoplasi-syndromer. Ca. 10 % til 20 % af medullære skjoldbruskkirtelkarcinomer er familiære. Patienter præsenterer sig typisk med en smertefri, fast knude i skjoldbruskkirtlen. I de fleste tilfælde er der involvering af lymfeknuder ved diagnosen. Kirurgi er den foretrukne behandling både ved primære læsioner og ved recidiver. Dette karcinom er generelt ikke særlig følsomt over for stråling og næsten ikke responsivt over for kemoterapi.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

    En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

• Tumor i urinveje og nyrer

  • Neoplasi i urinsystemet

    En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

Sådan er RET opbygget

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 53,3 kb; 3.345 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RET

Varianter med en side (33)

Her vises de RET-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 33 RET-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeler 2 sygdomme
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deler 2 sygdomme
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeler 2 sygdomme
• TP53tumor protein p53Deler 2 sygdomme
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeler 2 sygdomme
• ALBalbuminDeler 1 sygdom
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deler 1 sygdom
• CDC73cell division cycle 73Deler 1 sygdom
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BDeler 1 sygdom
• DUOX2dual oxidase 2Deler 1 sygdom
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deler 1 sygdom
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deler 1 sygdom

Træk knyttet til RET

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RET kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side