Gen
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077152(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29089(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 202.331.657–202.341.936 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 10,3 kb
- Protein
- 197 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HSPC150, FANCT
- MANE Select-transkript
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBE2T og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Fanconi anæmi
- Autosomal recessiv
Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er UBE2T opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 10,3 kb; 594 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBE2T
2
positioner i UBE2T, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,3 kb af UBE2T, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til UBE2T
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBE2T kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Vis 1 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBE2T-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube2t
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger