Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 33,2 kb
Protein
570 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
BBS6
MANE Select-transkript
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MKKS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved MKKS. MKKS og 6 gener i nærheden på kromosom 20, fra 9.917.616 til 10.917.615.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, fremadrettet-strengANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, fremadrettet-strengSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, omvendt-strengMKKS: 10.411.653–10.434.236, omvendt-streng: 10.411.653–10.434.236, omvendt-strengSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, fremadrettet-strengSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, omvendt-strengJAG1Diagram af MKKS: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 73 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10.401.009–10.405.687, 4.679 baserExon 5: 10.407.616–10.407.726, 111 baserExon 4: 10.408.628–10.408.803, 176 baserExon 3: 10.412.530–10.413.931, 1.402 baserExon 2: 10.420.528–10.420.758, 231 baserExon 1: 10.434.108–10.434.222, 115 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,7 kb af genets 33,2 kb; 1.713 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MKKS

111

positioner i MKKS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,2 kb af MKKS, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MKKS-genet: MKKS centrosomal shuttling protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS-genet: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mkks

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test