Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Exoner
44 exoner fordelt over 75,5 kb
Protein
1.451 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FAD, FA-D2
Tidligere symboler
FACD, FANCD
MANE Select-transkript
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FANCD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved FANCD2. FANCD2 og 28 gener i nærheden på kromosom 3, fra 9.564.185 til 10.564.184.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, fremadrettet-strengMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, fremadrettet-strengCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, fremadrettet-strengBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, fremadrettet-strengOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, omvendt-strengTADA3: 9.779.964–9.793.011, omvendt-strengARPC4: 9.792.484–9.807.704, fremadrettet-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, fremadrettet-strengARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, fremadrettet-strengTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, omvendt-strengRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, omvendt-strengCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, fremadrettet-strengJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, fremadrettet-strengIL17RC: 9.917.040–9.933.630, fremadrettet-strengIL17RC: 9.917.116–9.945.385, fremadrettet-strengCRELD1: 9.933.791–9.945.413, fremadrettet-strengCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, omvendt-strengPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, omvendt-strengEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, fremadrettet-strengFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, omvendt-strengFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, fremadrettet-strengBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, fremadrettet-strengVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, fremadrettet-strengIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, fremadrettet-strengTATDN2: 10.249.042–10.249.366, fremadrettet-streng: 10.249.372–10.285.796, fremadrettet-strengGHRL: 10.285.666–10.292.959, omvendt-strengGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, omvendt-strengSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, omvendt-strengATP2B2Diagram af FANCD2: 44 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10.026.437–10.026.473, 37 baserExon 2: 10.028.625–10.028.721, 97 baserExon 3: 10.032.832–10.032.972, 141 baserExon 4: 10.034.469–10.034.536, 68 baserExon 5: 10.034.695–10.034.798, 104 baserExon 6: 10.035.173–10.035.233, 61 baserExon 7: 10.036.287–10.036.339, 53 baserExon 8: 10.039.279–10.039.357, 79 baserExon 9: 10.039.721–10.039.845, 125 baserExon 10: 10.041.623–10.041.710, 88 baserExon 11: 10.042.559–10.042.663, 105 baserExon 12: 10.043.050–10.043.150, 101 baserExon 13: 10.043.484–10.043.592, 109 baserExon 14: 10.043.829–10.043.864, 36 baserExon 15: 10.046.580–10.046.723, 144 baserExon 16: 10.047.917–10.048.051, 135 baserExon 17: 10.049.374–10.049.505, 132 baserExon 18: 10.052.387–10.052.497, 111 baserExon 19: 10.060.294–10.060.403, 110 baserExon 20: 10.062.151–10.062.211, 61 baserExon 21: 10.063.792–10.063.911, 120 baserExon 22: 10.064.356–10.064.429, 74 baserExon 23: 10.064.729–10.064.875, 147 baserExon 24: 10.065.394–10.065.494, 101 baserExon 25: 10.065.864–10.065.979, 116 baserExon 26: 10.067.209–10.067.317, 109 baserExon 27: 10.072.871–10.072.981, 111 baserExon 28: 10.073.253–10.073.362, 110 baserExon 29: 10.074.530–10.074.673, 144 baserExon 30: 10.078.081–10.078.197, 117 baserExon 31: 10.081.100–10.081.228, 129 baserExon 32: 10.081.346–10.081.464, 119 baserExon 33: 10.085.812–10.085.922, 111 baserExon 34: 10.087.134–10.087.264, 131 baserExon 35: 10.088.449–10.088.542, 94 baserExon 36: 10.088.828–10.088.950, 123 baserExon 37: 10.090.292–10.090.385, 94 baserExon 38: 10.092.181–10.092.252, 72 baserExon 39: 10.093.285–10.093.323, 39 baserExon 40: 10.094.289–10.094.363, 75 baserExon 41: 10.095.200–10.095.274, 75 baserExon 42: 10.096.326–10.096.472, 147 baserExon 43: 10.098.720–10.098.815, 96 baserExon 44: 10.101.188–10.101.932, 745 baser1510152025303540445′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 75,5 kb; 4.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FANCD2

252

positioner i FANCD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

99 af dem (39 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (38 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 75,5 kb af FANCD2, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCD2-genet: FA complementation group D2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-genet: FA complementation group D2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fancd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test