Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 109,7 kb
Protein
600 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Tidligere symboler
CCDC2
MANE Select-transkript
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IFT74 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved IFT74. IFT74 og 6 gener i nærheden på kromosom 9, fra 26.511.273 til 27.511.272.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, omvendt-strengCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, omvendt-strengPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, fremadrettet-strengIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, omvendt-strengLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, fremadrettet-strengTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, omvendt-strengEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, omvendt-strengMOB3BDiagram af IFT74: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 26.956.412–26.956.516, 105 baserExon 2: 26.961.949–26.962.087, 139 baserExon 3: 26.978.128–26.978.263, 136 baserExon 4: 26.980.571–26.980.619, 49 baserExon 5: 26.984.257–26.984.355, 99 baserExon 6: 26.984.499–26.984.559, 61 baserExon 7: 26.988.669–26.988.728, 60 baserExon 8: 26.990.134–26.990.195, 62 baserExon 9: 27.009.020–27.009.158, 139 baserExon 10: 27.011.906–27.011.968, 63 baserExon 11: 27.016.907–27.017.050, 144 baserExon 12: 27.018.647–27.018.687, 41 baserExon 13: 27.029.025–27.029.104, 80 baserExon 14: 27.044.742–27.044.795, 54 baserExon 15: 27.047.274–27.047.371, 98 baserExon 16: 27.048.148–27.048.274, 127 baserExon 17: 27.055.609–27.055.772, 164 baserExon 18: 27.056.334–27.056.459, 126 baserExon 19: 27.060.591–27.060.651, 61 baserExon 20: 27.062.618–27.066.134, 3.517 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 109,7 kb; 1.803 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IFT74

8

positioner i IFT74, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 109,7 kb af IFT74, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT74-genet: intraflagellar transport 74. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-genet: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ift74

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test