Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 109,2 kb
Protein
252 aminosyrer
Også kendt som
PIG-L
MANE Select-transkript
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PIGL. PIGL og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 15.771.811 til 16.771.810.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, fremadrettet-strengADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, omvendt-strengZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, fremadrettet-strengTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, omvendt-strengNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, fremadrettet-strengPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, omvendt-strengCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, fremadrettet-strengUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, fremadrettet-strengTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, omvendt-strengLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, omvendt-strengZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, omvendt-strengZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, fremadrettet-strengCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, fremadrettet-strengDiagram af PIGL: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 16.217.210–16.217.461, 252 baserExon 2: 16.233.971–16.234.070, 100 baserExon 3: 16.299.888–16.299.978, 91 baserExon 4: 16.313.547–16.313.614, 68 baserExon 5: 16.316.681–16.316.712, 32 baserExon 6: 16.317.775–16.317.908, 134 baserExon 7: 16.325.800–16.326.411, 612 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 109,2 kb; 759 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGL

8

positioner i PIGL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 109,2 kb af PIGL, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGL-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test