Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 81,1 kb
Protein
1.863 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select-transkript
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

  • Arvelig bryst- og ægløsekræft (BRCA1/2)

    • Arvelig disposition for kræft relateret til BRCA1Autosomal dominant

      BRCA1-varianter, der øger den samlede livstidsrisiko for brystkræft, æggestokkræft og andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Forstærket brystscreening, herunder MR-scanning, overvejelse af risikoreducerende kirurgi og testning af slægtninge.

    • Arvelig bryst- og ægløsekræftsyndromAutosomal dominant

      Et kræftdispositionssyndrom, oftest på grund af varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høje livstidsrisici for bryst- og ægløsekræft.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, udvidet screening, risikoreducerende kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BRCA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved BRCA1. BRCA1 og 31 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.584.830 til 43.584.829.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengWNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengCOA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, omvendt-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, fremadrettet-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, fremadrettet-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omvendt-strengCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, fremadrettet-strengARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, fremadrettet-strengDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, omvendt-strengETV4Diagram af BRCA1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 23: 67 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 117 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 78 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 51 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 66 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1.571 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 43 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 52 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 baser. 63 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 22: 43.047.643–43.047.703, 61 baser. 21 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 21: 43.049.121–43.049.194, 74 baser. 33 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 43.051.063–43.051.117, 55 baser. 28 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 43.057.052–43.057.135, 84 baser. 56 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 43.063.333–43.063.373, 41 baser. 24 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 43.063.874–43.063.951, 78 baser. 53 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 43.067.608–43.067.695, 88 baser. 46 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 43.070.928–43.071.238, 311 baser. 82 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 43.074.331–43.074.521, 191 baser. 57 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 43.076.488–43.076.614, 127 baser. 47 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 43.082.404–43.082.575, 172 baser. 54 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 43.090.944–43.091.032, 89 baser. 47 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 baser. 1.477 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 43.095.846–43.095.922, 77 baser. 1 variant med en side i exon 9. Vis demExon 8: 43.097.244–43.097.289, 46 baserExon 7: 43.099.775–43.099.880, 106 baser. 38 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 43.104.122–43.104.261, 140 baser. 48 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 43.104.868–43.104.956, 89 baser. 20 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 43.106.456–43.106.533, 78 baser. 47 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 43.115.726–43.115.779, 54 baser. 31 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 43.124.017–43.124.115, 99 baser. 51 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 43.125.271–43.125.364, 94 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 81,1 kb; 5.592 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BRCA1

2.680

positioner i BRCA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

52 af dem (1,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (52 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 81,1 kb af BRCA1, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Varianter med en side (2450)

Her vises de BRCA1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A92Ffs*4c.273_274delExon 543.104.894Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A134Qfs*7c.399_400delExon 643.104.162Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043.094.627Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A302Lfs*12c.904delExon 1043.094.626Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043.094.562Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A322Lfs*19c.964delExon 1043.094.566Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043.094.312Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A433Pfs*8c.1297delExon 1043.094.233Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A469Qfs*6c.1405delExon 1043.094.125Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043.093.967Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 2.450 BRCA1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BRCA1-genet: BRCA1 DNA repair associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-genet: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brca1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test