Gen
PALB2
partner and localizer of BRCA2
- HGNC 26144(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000083093(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79728(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 38,1 kb
- Protein
- 1.186 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ21816, FANCN
- MANE Select-transkript
- ENST00000261584.9NM_024675.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PALB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Fanconi anæmi
- Autosomal recessiv
Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg
Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- Arvelig brystkræftAutosomal dominant
Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.
Sygdomme relateret til PALB2
- Fanconi-anæmi, komplementeringsgruppe NAutosomal recessiv
Enhver Fanconi-anæmi, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet PALB2.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bugspytkirtelkræft, modtagelighed for, 3Autosomal dominant
Enhver familiær bugspytkirtelkarcinom, hvor sygdommens årsag er en mutation i genet PALB2.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig disposition for kræft i forbindelse med PALB2Autosomal dominant
PALB2-varianter, der øger risikoen for brystkræft og i mindre grad for bugspytkirtelkræft og æggestokkræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Udvidet brystscreening med MR-skanning, og risikoreducerende operation drøftes individuelt.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PALB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 38,1 kb; 3.561 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PALB2
1.092
positioner i PALB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 38,1 kb af PALB2, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Varianter med en side (552)
Her vises de PALB2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Exon 6 | 23.629.255 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.108+1_108+2insC | Intron 2 | 23.638.068 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2559C>T | Exon 6 | 23.629.231 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3350+4A>G | Intron 12 | 23.607.860 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3549C>A | Exon 13 | 23.603.471 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E3X | c.7G>T | Exon 1 | 23.641.151 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E178Nfs*15 | c.532del | Exon 4 | 23.636.013 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Exon 13 | 23.603.657 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Exon 4 | 23.634.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N280Tfs*8 | c.839del | Exon 4 | 23.635.706 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til PALB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PALB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Abnormally shaped kidney
- Nephroblastoma
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
Vis 17 træk mere
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent kidney on one side
- Absent sperm in semen
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Ovarian carcinoma
- Pelvic kidney
- Prostate cancer
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the digestive system
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Primary peritoneal carcinoma
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
Vis 15 træk mere
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Cancer of the pancreas
- Colon cancer
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Meckel diverticulum
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Umbilical hernia
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
- Abnormal shape of nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PALB2-genet: partner and localizer of BRCA2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/palb2
Dante Labs. PALB2-genet: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/palb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger