Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q22.3
Koordinater
Kromosom 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 136 kb
Protein
1.214 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Tidligere symboler
ZFHX1B
MANE Select-transkript
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mowat-Wilson syndrom

    • Autosomal dominant

      Mowat-Wilson syndrom (MWS) er et syndrom med flere medfødte misdannelser, kendetegnet ved et særligt ansigtsfænotype, intellektuel funktionsnedsættelse, epilepsi, Hirschsprungs sygdom (HSCR) og varierende medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ZEB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ZEB2. ZEB2 og 1 gen i nærheden på kromosom 2, fra 143.952.100 til 144.952.099.Kromosom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, omvendt-strengQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, omvendt-strengZEB2Diagram af ZEB2: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 10: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 113 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 144.384.081–144.390.028, 5.948 baserExon 9: 144.396.412–144.396.592, 181 baserExon 8: 144.398.301–144.400.270, 1.970 baserExon 7: 144.401.199–144.401.307, 109 baserExon 6: 144.403.916–144.404.130, 215 baserExon 5: 144.404.836–144.405.024, 189 baserExon 4: 144.424.796–144.424.867, 72 baserExon 3: 144.429.769–144.430.026, 258 baserExon 2: 144.517.278–144.517.419, 142 baserExon 1: 144.519.939–144.520.119, 181 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,3 kb af genets 136 kb; 3.645 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZEB2

254

positioner i ZEB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

45 af dem (18 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (45 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 136 kb af ZEB2, inklusive introner, og ikke kun de 9,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZEB2-genet: zinc finger E-box binding homeobox 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2-genet: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zeb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test