Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Exoner
53 exoner fordelt over 143,1 kb
Protein
3.251 aminosyrer
Også kendt som
FLJ13231, JBTS17, Hug
Tidligere symboler
C5orf42
MANE Select-transkript
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CPLANE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved CPLANE1. CPLANE1 og 4 gener i nærheden på kromosom 5, fra 36.677.806 til 37.677.805.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, fremadrettet-strengSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, fremadrettet-strengNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, omvendt-strengCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, omvendt-strengNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, fremadrettet-strengWDR70Diagram af CPLANE1: 53 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 52: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 50: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 53: 37.106.235–37.107.778, 1.544 baserExon 52: 37.108.293–37.108.471, 179 baserExon 51: 37.114.960–37.115.049, 90 baserExon 50: 37.120.216–37.120.340, 125 baserExon 49: 37.121.617–37.121.784, 168 baserExon 48: 37.122.430–37.122.488, 59 baserExon 47: 37.125.244–37.125.409, 166 baserExon 46: 37.138.720–37.138.848, 129 baserExon 45: 37.139.340–37.139.370, 31 baserExon 44: 37.142.310–37.142.480, 171 baserExon 43: 37.148.181–37.148.268, 88 baserExon 42: 37.153.740–37.153.993, 254 baserExon 41: 37.157.313–37.157.420, 108 baserExon 40: 37.157.670–37.157.868, 199 baserExon 39: 37.158.224–37.158.345, 122 baserExon 38: 37.162.465–37.162.566, 102 baserExon 37: 37.164.273–37.164.327, 55 baserExon 36: 37.165.539–37.165.671, 133 baserExon 35: 37.167.047–37.167.213, 167 baserExon 34: 37.168.791–37.169.561, 771 baserExon 33: 37.170.041–37.170.331, 291 baserExon 32: 37.173.755–37.173.947, 193 baserExon 31: 37.175.909–37.175.986, 78 baserExon 30: 37.177.621–37.177.700, 80 baserExon 29: 37.179.361–37.179.443, 83 baserExon 28: 37.180.017–37.180.183, 167 baserExon 27: 37.180.857–37.181.005, 149 baserExon 26: 37.182.760–37.183.699, 940 baserExon 25: 37.184.788–37.185.079, 292 baserExon 24: 37.186.286–37.186.394, 109 baserExon 23: 37.187.414–37.187.572, 159 baserExon 22: 37.187.733–37.187.842, 110 baserExon 21: 37.195.858–37.195.996, 139 baserExon 20: 37.198.702–37.198.866, 165 baserExon 19: 37.201.591–37.201.808, 218 baserExon 18: 37.205.315–37.205.454, 140 baserExon 17: 37.206.197–37.206.425, 229 baserExon 16: 37.213.559–37.213.732, 174 baserExon 15: 37.221.324–37.221.488, 165 baserExon 14: 37.224.253–37.224.333, 81 baserExon 13: 37.224.532–37.224.740, 209 baserExon 12: 37.226.304–37.227.073, 770 baserExon 11: 37.227.243–37.227.392, 150 baserExon 10: 37.227.568–37.227.817, 250 baserExon 9: 37.230.867–37.231.049, 183 baserExon 8: 37.238.857–37.238.960, 104 baserExon 7: 37.239.713–37.239.869, 157 baserExon 6: 37.243.013–37.243.119, 107 baserExon 5: 37.244.375–37.244.607, 233 baserExon 4: 37.245.479–37.245.598, 120 baserExon 3: 37.245.710–37.245.845, 136 baserExon 2: 37.247.618–37.247.745, 128 baserExon 1: 37.249.245–37.249.376, 132 baser53504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,3 kb af genets 143,1 kb; 9.756 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CPLANE1

177

positioner i CPLANE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 143,1 kb af CPLANE1, inklusive introner, og ikke kun de 11,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CPLANE1-genet: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1-genet: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cplane1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test