Gen
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171988↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 221037↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 63.167.225–63.465.977 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 298,8 kb
- Protein
- 2.540 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Tidligere symboler
- TRIP8
- MANE Select-transkript
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs JMJD1C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er JMJD1C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,8 kb af genets 298,8 kb; 7.623 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til JMJD1C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JMJD1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 19 træk mere
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JMJD1C-genet: jumonji domain containing 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C-genet: jumonji domain containing 1C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jmjd1c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger