Gen
INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- HGNC 21474(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000148384(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56623(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136.428.619–136.439.845 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 11,2 kb
- Protein
- 644 aminosyrer
- Også kendt som
- PPI5PIV, CORS1, pharbin
- Tidligere symboler
- JBTS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000371712.4NM_019892.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs INPP5E og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er INPP5E opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 11,2 kb; 1.935 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest INPP5E
83
positioner i INPP5E, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af INPP5E, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til INPP5E
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, INPP5E kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
Vis 25 træk mere
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Occipital myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Self-mutilation
- Small brainstem
- Spasms on one side of the face
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
Vis 14 træk mere
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc coloboma
- Progressive night blindness
- Retinal atrophy
- Hole in the back of the eye
- Optic disc pallor
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). INPP5E-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/inpp5e
Dante Labs. INPP5E-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/inpp5e
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger