Gen
RAD51C
RAD51 paralog C
- HGNC 9820(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108384(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5889(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 43 kb
- Protein
- 376 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RAD51L2, FANCO
- MANE Select-transkript
- ENST00000337432.9NM_058216.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RAD51C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Fanconi anæmi
- Autosomal recessiv
Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg
Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- RAD51C-relateret kræftdispositionAutosomal dominant
Varianter i RAD51C, der øger risikoen for æggestokkræft og i mindre grad for brystkræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Fjernelse af æggestokkene og æggelederne overvejes ofte fra midt-40'erne for at reducere risikoen for æggestokkræft.
- Familiær brystkræft-æggestokkræft-disposition 3 (RAD51C)Autosomal dominant
RAD51C-relateret disposition for brystkræft og æggestokkræft.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er RAD51C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 43 kb; 1.131 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RAD51C
296
positioner i RAD51C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 43 kb af RAD51C, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til RAD51C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAD51C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Abnormally shaped kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
Vis 16 træk mere
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent sperm in semen
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Prostate cancer
- Renal failure
- Ovarian carcinoma
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 2 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Primary peritoneal carcinoma
- Rectal atresia
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the liver
- Cancer of the pancreas
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RAD51C-genet: RAD51 paralog C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rad51c
Dante Labs. RAD51C-genet: RAD51 paralog C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rad51c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger