Gen
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181004(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 166379(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 12,2 kb
- Protein
- 710 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ35630, FLJ41559
- Tidligere symboler
- C4orf24
- MANE Select-transkript
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BBS12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Bardet-Biedl- og Alströms syndrom
- Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BBS12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 12,2 kb; 2.133 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BBS12
181
positioner i BBS12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af BBS12, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til BBS12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BBS12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BBS12-genet: Bardet-Biedl syndrome 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbs12
Dante Labs. BBS12-genet: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbs12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger