Gen
PDE6D
phosphodiesterase 6D
- HGNC 8788(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156973(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5147(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 231.732.433–231.781.282 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 48,9 kb
- Protein
- 150 aminosyrer
- Også kendt som
- JBTS22
- MANE Select-transkript
- ENST00000287600.9NM_002601.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDE6D og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PDE6D opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 48,9 kb; 453 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDE6D
5
positioner i PDE6D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 48,9 kb af PDE6D, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PDE6D
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDE6D kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormally small eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Undetectable electroretinogram
- Wide-set eyes
- Cat eye
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDE6D-genet: phosphodiesterase 6D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pde6d
Dante Labs. PDE6D-genet: phosphodiesterase 6D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pde6d
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger