Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 230,2 kb
Protein
1.618 aminosyrer
Også kendt som
JBTS26
Tidligere symboler
KIAA0556
MANE Select-transkript
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KATNIP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved KATNIP. KATNIP og 7 gener i nærheden på kromosom 16, fra 27.165.244 til 28.165.243.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27.203.476–27.225.987, fremadrettet-strengKDM8NSMCE1: 27.222.306–27.268.788, omvendt-strengNSMCE1IL4R: 27.313.462–27.365.558, fremadrettet-strengIL4RIL21R: 27.402.174–27.452.050, fremadrettet-strengIL21RGTF3C1: 27.459.555–27.549.960, omvendt-strengGTF3C1KATNIP: 27.550.144–27.780.344, fremadrettet-strengKATNIPGSG1L: 27.787.526–28.063.754, omvendt-strengGSG1LXPO6: 28.097.976–28.212.065, omvendt-strengXPO6Diagram af KATNIP: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 27.550.144–27.550.177, 34 baserExon 2: 27.573.901–27.573.956, 56 baserExon 3: 27.618.425–27.618.501, 77 baserExon 4: 27.628.661–27.628.830, 170 baserExon 5: 27.631.065–27.631.162, 98 baserExon 6: 27.648.604–27.648.735, 132 baserExon 7: 27.677.729–27.677.996, 268 baserExon 8: 27.681.399–27.681.530, 132 baserExon 9: 27.698.328–27.698.500, 173 baserExon 10: 27.699.534–27.699.599, 66 baserExon 11: 27.701.589–27.701.695, 107 baserExon 12: 27.703.896–27.703.998, 103 baserExon 13: 27.708.705–27.708.920, 216 baserExon 14: 27.721.558–27.721.695, 138 baserExon 15: 27.740.041–27.740.920, 880 baserExon 16: 27.749.584–27.750.306, 723 baserExon 17: 27.751.719–27.751.924, 206 baserExon 18: 27.754.173–27.754.251, 79 baserExon 19: 27.761.413–27.761.590, 178 baserExon 20: 27.766.309–27.766.474, 166 baserExon 21: 27.769.861–27.770.018, 158 baserExon 22: 27.771.588–27.771.652, 65 baserExon 23: 27.773.099–27.773.209, 111 baserExon 24: 27.774.945–27.775.084, 140 baserExon 25: 27.776.928–27.777.029, 102 baserExon 26: 27.777.610–27.777.770, 161 baserExon 27: 27.777.881–27.777.969, 89 baserExon 28: 27.778.574–27.780.344, 1.771 baser11020285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 230,2 kb; 4.857 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KATNIP

19

positioner i KATNIP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 230,2 kb af KATNIP, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KATNIP-genet: katanin interacting protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP-genet: katanin interacting protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/katnip

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test