Gen
FANCL
FA complementation group L
- HGNC 20748↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115392↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55120↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p16.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 58.159.247–58.241.325 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 82,1 kb
- Protein
- 375 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10335, FAAP43, Pog
- Tidligere symboler
- PHF9
- MANE Select-transkript
- ENST00000233741.9NM_018062.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fancl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs FANCL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Fanconi anæmi
- Autosomal recessiv
Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg
Sådan er FANCL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 82,1 kb; 1.128 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af FANCL
113
positioner i FANCL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 82,1 kb af FANCL, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDeler 2 sygdomme
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDeler 2 sygdomme
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Deler 2 sygdomme
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDeler 2 sygdomme
- FANCAFA complementation group ADeler 2 sygdomme
- FANCBFA complementation group BDeler 2 sygdomme
- FANCCFA complementation group CDeler 2 sygdomme
- FANCD2FA complementation group D2Deler 2 sygdomme
- FANCEFA complementation group EDeler 2 sygdomme
- FANCFFA complementation group FDeler 2 sygdomme
- FANCGFA complementation group GDeler 2 sygdomme
- FANCIFA complementation group IDeler 2 sygdomme
Træk knyttet til FANCL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FANCL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
Vis 3 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FANCL-genet: FA complementation group L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fancl
Dante Labs. FANCL-genet: FA complementation group L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fancl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger