Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198331↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 219844↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 13 kb
- Protein
- 299 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ32915
- MANE Select-transkript
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HYLS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HYLS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HYLS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 13 kb; 900 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HYLS1
24
positioner i HYLS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13 kb af HYLS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til HYLS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HYLS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Vis 1 træk mere
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HYLS1-genet: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1-genet: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hyls1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger