Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116670↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10459↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11.674.480–11.681.148 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 6,7 kb
- Protein
- 211 aminosyrer
- Også kendt som
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- MANE Select-transkript
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAD2L2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MAD2L2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MAD2L2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 6,7 kb; 636 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til MAD2L2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAD2L2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAD2L2-genet: mitotic arrest deficient 2 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mad2l2
Dante Labs. MAD2L2-genet: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mad2l2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger