Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21.217.250–21.290.463 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 73,2 kb
Protein
770 aminosyrer
Tidligere symboler
ECE
MANE Select-transkript
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ECE1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ECE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved ECE1. ECE1 og 7 gener i nærheden på kromosom 1, fra 20.753.857 til 21.753.856.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20.738.101–20.787.339, omvendt-strengHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, omvendt-strengEIF4G3ECE1: 21.217.250–21.290.463, omvendt-strengECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, fremadrettet-strengNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, fremadrettet-strengALPL: 21.547.404–21.554.002, fremadrettet-strengRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omvendt-strengRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, omvendt-strengUSP48Diagram af ECE1: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 21.217.250–21.220.131, 2.882 baserExon 18: 21.221.747–21.221.842, 96 baserExon 17: 21.225.250–21.225.440, 191 baserExon 16: 21.227.159–21.227.226, 68 baserExon 15: 21.227.931–21.228.041, 111 baserExon 14: 21.233.558–21.233.661, 104 baserExon 13: 21.235.850–21.235.927, 78 baserExon 12: 21.236.746–21.236.844, 99 baserExon 11: 21.238.134–21.238.244, 111 baserExon 10: 21.244.989–21.245.103, 115 baserExon 9: 21.247.221–21.247.363, 143 baserExon 8: 21.255.947–21.256.138, 192 baserExon 7: 21.257.525–21.257.590, 66 baserExon 6: 21.258.693–21.258.839, 147 baserExon 5: 21.260.271–21.260.392, 122 baserExon 4: 21.272.699–21.272.911, 213 baserExon 3: 21.279.191–21.279.332, 142 baserExon 2: 21.290.070–21.290.156, 87 baserExon 1: 21.290.364–21.290.463, 100 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 73,2 kb; 2.313 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ECE1

1

position i ECE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 73,2 kb af ECE1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ECE1-genet: endothelin converting enzyme 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1-genet: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ece1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test