Gen
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198954(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26128(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 68.988.803–69.016.982 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 28,2 kb
- Protein
- 621 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Tidligere symboler
- KIAA1279, KIF1BP
- MANE Select-transkript
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIFBP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hirschsprung-sygdom og beslægtede enteriske neurocristopatier
- Goldberg-Shprintzen syndromAutosomal recessiv
Et sjældent syndrom forårsaget af varianter i KIFBP, som kombinerer Hirschsprung-sygdom med intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose forklarer kombinationen af træk og vejleder udviklingsmæssig og kirurgisk behandling.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er KIFBP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 28,2 kb; 1.866 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIFBP
11
positioner i KIFBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,2 kb af KIFBP, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til KIFBP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIFBP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIFBP-genet: kinesin family binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kifbp
Dante Labs. KIFBP-genet: kinesin family binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kifbp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger