ABCD1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• X-bundet adrenoleukodystrofi (ABCD1)

  • X-bundet adrenoleukodystrofi (herunder adrenomyeloneuropati)X-bundet recessiv

    ABCD1-ændringer giver en række forskellige forløb hos drenge, fra binyrebarkinsufficiens og langsomt fremadskridende rygmarvssygdom (adrenomyeloneuropati) til en hurtigt fremadskridende cerebral form i barndommen. Mange kvindelige bærere udvikler mildere rygmarvssymptomer i voksenalderen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Drenge med en ABCD1-ændring tilbydes regelmæssig MR-undersøgelse af hjernen og binyreprøver, så stamcelletransplantation eller genterapi kan overvejes, mens den cerebrale sygdom stadig er tidlig, og binyrebarkinsufficiens kan behandles.

Bredere grupperinger

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er ABCD1 opbygget

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 19,9 kb; 2.238 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCD1

Varianter med en side (17)

Her vises de ABCD1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 17 ABCD1-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GJC2gap junction protein gamma 2Deler 2 sygdomme
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Deler 2 sygdomme
• PLP1proteolipid protein 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til ABCD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side