Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100578↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9786↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q23.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 58.427.719–58.551.297 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner fordelt over 123,6 kb
- Protein
- 1.548 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- Talpid3, JBTS23
- MANE Select-transkript
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs KIAA0586 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Autosomal recessiv
Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er KIAA0586 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,6 kb af genets 123,6 kb; 4.647 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIAA0586
147
positioner i KIAA0586, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 123,6 kb af KIAA0586, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 3 sygdomme
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 3 sygdomme
- CEP290centrosomal protein 290Deler 3 sygdomme
- CEP41centrosomal protein 41Deler 3 sygdomme
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 sygdomme
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deler 3 sygdomme
- TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 sygdomme
- TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 sygdomme
- TMEM231transmembrane protein 231Deler 3 sygdomme
- TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 sygdomme
- TMEM67transmembrane protein 67Deler 3 sygdomme
- ANO10anoctamin 10Deler 1 sygdom
Træk knyttet til KIAA0586
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIAA0586 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
Vis 27 træk mere
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIAA0586-genet: KIAA0586. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kiaa0586
Dante Labs. KIAA0586-genet: KIAA0586 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kiaa0586
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger