PHOX2B

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Kongenit central hypoventilationssyndrom

  • Autosomal dominant

    Nedsat automatisk vejrtrækningsdrift, mest udtalt under søvn, som oftest skyldes varianter i PHOX2B og somme tider ledsages af Hirschsprungs sygdom eller, ved visse varianter, en risiko for neurale crest-tumorer såsom neuroblastom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at udføre søvnundersøgelser med måling af kuldioxid, give vejrtrækningsstøtte når det er nødvendigt, udvise ekstra forsigtighed ved anæstesi og beroligende medicin samt teste forældre og børn.

• Hirschsprung-sygdom og beslægtede enteriske neurocristopatier

  • Haddad syndromAutosomal dominant

    Samtidig forekomst af medfødt central hypoventilationssyndrom og Hirschsprung-sygdom, forårsaget af varianter i PHOX2B.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til diagnosen betyder livslang åndedrætsstøtte under søvn og screening for tumorer fra neuralkammen.

• Prædisposition for neuroblastom (ALK og PHOX2B)

  • Neuroblastom-modtagelighed 2 (PHOX2B)Autosomal dominant

    Kimlinje-varianter i PHOX2B, der disponerer for neuroblastom og beslægtede tumorer fra neuralkammen.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Abdominal ultralyd og måling af katekolaminer i urin i tidlig barndom.

Sådan er PHOX2B opbygget

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 4,6 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PHOX2B

Træk knyttet til PHOX2B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHOX2B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side