Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 23,3 kb
Protein
1.342 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HER3
Tidligere symboler
LCCS2
MANE Select-transkript
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Familiær visceral neuropatiAutosomal recessiv

      Arvelige former for intestinal pseudoobstruktion forårsaget af udviklings- eller funktionsforstyrrelser i tarmens nerveforsyning.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose hjælper med at forklare dysmotiliteten og vejleder ernæringsbehandlingen.

    • Kronisk intestinal pseudoobstruktion (CIPO)

      Gentagne episoder med tarmobstruktion uden en fysisk blokering, herunder X-bundne former forårsaget af FLNA og recessive former forårsaget af ERBB3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Når tilstanden genkendes, undgås gentagen kirurgi for mistænkt blokering, og behandlingen fokuserer på ernæring og symptomkontrol.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ERBB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved ERBB3. ERBB3 og 47 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.591.835 til 56.591.834.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, fremadrettet-strengOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, omvendt-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, fremadrettet-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, fremadrettet-streng: 55.716.036–55.724.703, fremadrettet-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, fremadrettet-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omvendt-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, fremadrettet-strengGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, omvendt-streng: 55.757.275–55.827.546, omvendt-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, fremadrettet-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omvendt-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omvendt-strengMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, omvendt-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, fremadrettet-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omvendt-strengRNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, fremadrettet-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omvendt-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, fremadrettet-strengCS: 56.271.699–56.300.395, omvendt-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omvendt-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omvendt-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omvendt-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, fremadrettet-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omvendt-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omvendt-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2Diagram af ERBB3: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 56.080.165–56.080.382, 218 baserExon 2: 56.083.751–56.083.902, 152 baserExon 3: 56.084.995–56.085.181, 187 baserExon 4: 56.086.531–56.086.656, 126 baserExon 5: 56.087.577–56.087.642, 66 baserExon 6: 56.087.795–56.087.913, 119 baserExon 7: 56.088.021–56.088.162, 142 baserExon 8: 56.088.543–56.088.656, 114 baserExon 9: 56.088.748–56.088.868, 121 baserExon 10: 56.092.747–56.092.820, 74 baserExon 11: 56.092.986–56.093.076, 91 baserExon 12: 56.093.345–56.093.550, 206 baserExon 13: 56.093.764–56.093.896, 133 baserExon 14: 56.094.099–56.094.189, 91 baserExon 15: 56.094.402–56.094.556, 155 baserExon 16: 56.095.257–56.095.310, 54 baserExon 17: 56.095.665–56.095.806, 142 baserExon 18: 56.096.503–56.096.622, 120 baserExon 19: 56.096.748–56.096.846, 99 baserExon 20: 56.097.045–56.097.230, 186 baserExon 21: 56.097.785–56.097.940, 156 baserExon 22: 56.098.500–56.098.575, 76 baserExon 23: 56.098.759–56.098.905, 147 baserExon 24: 56.099.648–56.099.745, 98 baserExon 25: 56.099.838–56.100.029, 192 baserExon 26: 56.100.174–56.100.245, 72 baserExon 27: 56.101.061–56.101.361, 301 baserExon 28: 56.101.529–56.103.505, 1.977 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 23,3 kb; 4.029 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ERBB3

12

positioner i ERBB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,3 kb af ERBB3, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ERBB3-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/erbb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test