PIGV

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

  • PIGV-relateret hyperphosphatasi med nedsat intellektuel udvikling (HPMRS1)Autosomal recessiv

    Den hyppigst rapporterede form af Mabry-syndrom, forårsaget af varianter i PIGV.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hyperphosphatasi med nedsat intellektuel udvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

    En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), hvor en vedvarende forhøjet alkalisk fosfatase ledsager udviklingsforsinkelse, krampeanfald og korte endeled i fingrene.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Hos nogle berørte børn er krampekontrollen blevet forbedret med pyridoxin (B6-vitamin), så en diagnose kan vejlede en specialistvurderet behandlingsforsøg.

  • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

    En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGV opbygget

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 12,7 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGV

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Deler 3 sygdomme
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Deler 3 sygdomme
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ODeler 3 sygdomme
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WDeler 3 sygdomme
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YDeler 3 sygdomme
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADeler 2 sygdomme
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Deler 2 sygdomme
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDeler 2 sygdomme
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDeler 2 sygdomme
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDeler 2 sygdomme
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Deler 2 sygdomme
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PIGV

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGV kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side