Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BBS10

Bardet-Biedl syndrome 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q21.2
Koordinater
Kromosom 12: 76.344.474–76.348.415 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,9 kb
Protein
723 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ23560
Tidligere symboler
C12orf58
MANE Select-transkript
ENST00000650064.2NM_024685.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BBS10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved BBS10. BBS10 og 5 gener i nærheden på kromosom 12, fra 75.846.445 til 76.846.444.Kromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbPHLDA1: 76.025.447–76.032.560, omvendt-strengPHLDA1NAP1L1: 76.032.987–76.085.624, omvendt-strengNAP1L1BBS10: 76.344.474–76.348.415, omvendt-strengBBS10OSBPL8: 76.351.319–76.559.840, omvendt-strengOSBPL8ZDHHC17: 76.763.993–76.853.940, fremadrettet-strengZDHHC17CSRP2: 76.843.865–76.879.638, omvendt-strengCSRP2Diagram af BBS10: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 2: 193 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 76.344.474–76.347.787, 3.314 baserExon 1: 76.348.162–76.348.415, 254 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 3,9 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BBS10

221

positioner i BBS10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af BBS10, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS10-genet: Bardet-Biedl syndrome 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbs10

Vancouver

Dante Labs. BBS10-genet: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbs10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test