Gen
KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- HGNC 6342↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157404↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3815↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q12
- Koordinater
- Kromosom 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 82,8 kb
- Protein
- 976 aminosyrer
- Også kendt som
- CD117, SCFR, C-Kit
- Tidligere symboler
- PBT
- MANE Select-transkript
- ENST00000288135.6NM_000222.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KIT endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KIT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 82,8 kb; 2.931 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIT
91
positioner i KIT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 82,8 kb af KIT, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til KIT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal skin pigmentation
- Itching
- Loss of hair color
- Piebald skin depigmentation
- White part of hair above forehead
- Erythematous papule
- Flat, discolored area of skin
Vis 16 træk mere
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Cutaneous mastocytosis
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- High blood eosinophil count
Vis 14 træk mere
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIT-genet: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kit
Dante Labs. KIT-genet: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kit
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger