Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FANCI

FA complementation group I

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.243.979–89.317.131 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 73,2 kb
Protein
1.328 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ10719
Tidligere symboler
KIAA1794
MANE Select-transkript
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FANCI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved FANCI. FANCI og 15 gener i nærheden på kromosom 15, fra 88.780.555 til 89.780.554.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, fremadrettet-strengACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, omvendt-strengHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, omvendt-strengMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, fremadrettet-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omvendt-strengRLBP1FANCI: 89.243.979–89.317.131, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omvendt-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, fremadrettet-strengMESP2Diagram af FANCI: 38 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 89.243.979–89.244.033, 55 baserExon 2: 89.247.629–89.247.731, 103 baserExon 3: 89.258.704–89.258.776, 73 baserExon 4: 89.260.713–89.260.843, 131 baserExon 5: 89.261.585–89.261.741, 157 baserExon 6: 89.261.821–89.261.878, 58 baserExon 7: 89.263.419–89.263.460, 42 baserExon 8: 89.263.903–89.264.026, 124 baserExon 9: 89.264.522–89.264.607, 86 baserExon 10: 89.268.399–89.268.525, 127 baserExon 11: 89.273.377–89.273.469, 93 baserExon 12: 89.274.168–89.274.304, 137 baserExon 13: 89.276.711–89.276.891, 181 baserExon 14: 89.278.687–89.278.774, 88 baserExon 15: 89.281.170–89.281.300, 131 baserExon 16: 89.281.765–89.281.835, 71 baserExon 17: 89.283.136–89.283.250, 115 baserExon 18: 89.285.096–89.285.218, 123 baserExon 19: 89.290.213–89.290.281, 69 baserExon 20: 89.291.613–89.291.714, 102 baserExon 21: 89.292.688–89.292.864, 177 baserExon 22: 89.292.942–89.293.063, 122 baserExon 23: 89.293.833–89.293.997, 165 baserExon 24: 89.294.915–89.295.094, 180 baserExon 25: 89.299.800–89.299.966, 167 baserExon 26: 89.300.300–89.300.385, 86 baserExon 27: 89.301.326–89.301.442, 117 baserExon 28: 89.303.864–89.303.915, 52 baserExon 29: 89.305.115–89.305.242, 128 baserExon 30: 89.305.341–89.305.409, 69 baserExon 31: 89.305.605–89.305.698, 94 baserExon 32: 89.306.007–89.306.194, 188 baserExon 33: 89.307.476–89.307.529, 54 baserExon 34: 89.307.613–89.307.672, 60 baserExon 35: 89.312.904–89.312.972, 69 baserExon 36: 89.314.612–89.314.707, 96 baserExon 37: 89.315.282–89.315.389, 108 baserExon 38: 89.316.397–89.317.131, 735 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 73,2 kb; 3.987 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FANCI

246

positioner i FANCI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 73,2 kb af FANCI, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCI-genet: FA complementation group I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI-genet: FA complementation group I [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fanci

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test