Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q13.1
Koordinater
Kromosom 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 84,8 kb
Protein
3.418 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Tidligere symboler
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select-transkript
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

  • Arvelig bryst- og ægløsekræft (BRCA1/2)

    • Arvelig disposition for kræft relateret til BRCA2Autosomal dominant

      BRCA2-varianter, der øger den samlede livstidsrisiko for brystkræft, æggestokkræft, prostatakræft, bugspytkirtelkræft og andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Forstærket brystscreening, herunder MR-scanning, overvejelse af risikoreducerende kirurgi og testning af slægtninge.

    • Arvelig bryst- og ægløsekræftsyndromAutosomal dominant

      Et kræftdispositionssyndrom, oftest på grund af varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høje livstidsrisici for bryst- og ægløsekræft.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, udvidet screening, risikoreducerende kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BRCA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 13, med en klamme ved BRCA2. BRCA2 og 5 gener i nærheden på kromosom 13, fra 31.857.888 til 32.857.887.Kromosom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, fremadrettet-strengFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, omvendt-strengZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, fremadrettet-strengBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, omvendt-strengN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, omvendt-strengN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, fremadrettet-strengPDS5BDiagram af BRCA2: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 97 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 422 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1.843 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 135 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 74 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 75 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 80 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 142 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 67 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 74 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 83 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 101 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 57 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.315.508–32.315.667, 160 baserExon 2: 32.316.422–32.316.527, 106 baser. 20 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 32.319.077–32.319.325, 249 baser. 76 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 32.325.076–32.325.184, 109 baser. 18 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 32.326.101–32.326.150, 50 baser. 23 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 32.326.242–32.326.282, 41 baser. 10 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 32.326.499–32.326.613, 115 baser. 32 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 32.329.443–32.329.492, 50 baser. 11 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 32.330.919–32.331.030, 112 baser. 41 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 32.332.272–32.333.387, 1.116 baser. 309 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 32.336.265–32.341.196, 4.932 baser. 1.442 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 32.344.558–32.344.653, 96 baser. 3 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 32.346.827–32.346.896, 70 baser. 26 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 32.354.861–32.355.288, 428 baser. 103 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 32.356.428–32.356.609, 182 baser. 49 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 32.357.742–32.357.929, 188 baser. 59 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 32.362.523–32.362.693, 171 baser. 67 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 32.363.179–32.363.533, 355 baser. 123 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 32.370.402–32.370.557, 156 baser. 55 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 20: 32.370.956–32.371.100, 145 baser. 45 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 21: 32.376.670–32.376.791, 122 baser. 25 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 22: 32.379.317–32.379.515, 199 baser. 58 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 23: 32.379.750–32.379.913, 164 baser. 83 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 24: 32.380.007–32.380.145, 139 baser. 35 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 25: 32.394.689–32.394.933, 245 baser. 82 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 26: 32.396.898–32.397.044, 147 baser. 15 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 27: 32.398.162–32.400.268, 2.107 baser. 28 varianter med en side i exon 27. Vis dem1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12 kb af genets 84,8 kb; 10.257 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BRCA2

3.845

positioner i BRCA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,8 kb af BRCA2, inklusive introner, og ikke kun de 12 kb eksoner.

Varianter med en side (2963)

Her vises de BRCA2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A22Qfs*3c.63delExon 232.316.520Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A39Lfs*41c.115delExon 332.319.123Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332.319.232Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A127Sfs*3c.378dupExon 432.325.135Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A199Hfs*11c.595_598delExon 732.326.574Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A248Vfs*3c.743delExon 932.330.979Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032.332.924Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A483Qfs*2c.1444delExon 1032.332.921Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032.332.958Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A518Qfs*7c.1552delExon 1032.333.029Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 2.963 BRCA2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BRCA2-genet: BRCA2 DNA repair associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-genet: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brca2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test