Gen
TCF4
transcription factor 4
- HGNC 11634(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196628(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6925(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q21.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 366 kb
- Protein
- 671 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000354452.8NM_001083962.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TCF4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige hornhindedystrofier
- Hornhindedystrofi
En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.
Intellektuel funktionsnedsættelse
- Pitt-Hopkins-syndromAutosomal dominant
En tilstand forårsaget af varianter i TCF4, som medfører intellektuel funktionsnedsættelse, uregelmæssigheder i vejrtrækningen og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TCF4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8 kb af genets 366 kb; 2.016 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCF4
176
positioner i TCF4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 366 kb af TCF4, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.
Varianter med en side (16)
Her vises de TCF4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55.261.466 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55.234.548 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55.228.952 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55.228.275 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55.228.900 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55.228.229 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55.228.999 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55.228.993 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55.228.987 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55.228.988 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til TCF4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCF4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
Vis 20 træk mere
- Inability to speak
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Specific learning disability
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebral cortex
- Small hippocampus
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Depression
- Happy demeanor
- Self-injurious behavior
- Ventriculomegaly
- Encephalopathy
- Incoordination
- Motor delay
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Abnormal biliary tract morphology
- Constipation
- Feeding difficulties
- Inflammation of the esophagus
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Stomach hernia
- Abnormal large intestine physiology
Vis 18 træk mere
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Ulcerative colitis
- Abdominal pain
- Adenocarcinoma of the large intestine
- Bile duct cancer
- Celiac disease
- Chronic liver failure
- Gallstones
- Hepatocellular carcinoma
- Jaundice
- Liver inflammation
- Pancreatic inflammation
- Acute liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Neoplasm of the gallbladder
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Deep philtrum
- Development of small head that was not present at birth
- Flared nostrils
- Sparse medial eyebrow
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental position
Vis 16 træk mere
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Full cheeks
- Full lips
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Short philtrum
- Unerupted adult teeth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Triangular nasal tip
- Fetal nuchal edema
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCF4-genet: transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcf4
Dante Labs. TCF4-genet: transcription factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcf4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger