Gen
TRIM32
tripartite motif containing 32
- HGNC 16380(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119401(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22954(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q33.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 116.687.305–116.701.299 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 14 kb
- Protein
- 653 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HT2A, TATIP, BBS11
- Tidligere symboler
- LGMD2H
- MANE Select-transkript
- ENST00000450136.2NM_012210.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRIM32 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Bardet-Biedl- og Alströms syndrom
- Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TRIM32 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 14 kb; 1.962 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRIM32
64
positioner i TRIM32, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14 kb af TRIM32, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TRIM32
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIM32 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRIM32-genet: tripartite motif containing 32. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trim32
Dante Labs. TRIM32-genet: tripartite motif containing 32 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trim32
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger