Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FANCB

FA complementation group B

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 29,7 kb
Protein
859 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select-transkript
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FANCB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved FANCB. FANCB og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 14.358.237 til 15.358.236.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, fremadrettet-strengGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, omvendt-strengFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, fremadrettet-strengMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, omvendt-strengASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, omvendt-strengASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, omvendt-strengPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, omvendt-strengVEGFDDiagram af FANCB: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 14.843.405–14.843.981, 577 baserExon 9: 14.844.503–14.844.740, 238 baserExon 8: 14.844.856–14.845.286, 431 baserExon 7: 14.850.505–14.850.674, 170 baserExon 6: 14.853.039–14.853.167, 129 baserExon 5: 14.857.862–14.857.954, 93 baserExon 4: 14.859.182–14.859.334, 153 baserExon 3: 14.864.560–14.865.580, 1.021 baserExon 2: 14.868.923–14.869.043, 121 baserExon 1: 14.872.986–14.873.069, 84 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 29,7 kb; 2.580 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FANCB

11

positioner i FANCB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,7 kb af FANCB, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCB-genet: FA complementation group B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-genet: FA complementation group B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fancb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test