Gen
PGAP3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
- HGNC 23719(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161395(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 93210(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 39.671.122–39.688.057 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 16,9 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
- Tidligere symboler
- PERLD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000300658.9NM_033419.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PGAP3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Hyperphosphatasi med nedsat intellektuel udvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv
En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), hvor en vedvarende forhøjet alkalisk fosfatase ledsager udviklingsforsinkelse, krampeanfald og korte endeled i fingrene.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Hos nogle berørte børn er krampekontrollen blevet forbedret med pyridoxin (B6-vitamin), så en diagnose kan vejlede en specialistvurderet behandlingsforsøg.
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PGAP3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 16,9 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PGAP3
27
positioner i PGAP3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af PGAP3, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til PGAP3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PGAP3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Short nose
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
Vis 21 træk mere
- Downturned corners of mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal parietal bone morphology
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short neck
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Inability to walk
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Involuntary movements
Vis 14 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PGAP3-genet: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgap3
Dante Labs. PGAP3-genet: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgap3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger