Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,8 kb
Protein
71 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC14156, PIG-Y
MANE Select-transkript
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Hyperphosphatasi med nedsat intellektuel udvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), hvor en vedvarende forhøjet alkalisk fosfatase ledsager udviklingsforsinkelse, krampeanfald og korte endeled i fingrene.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hos nogle berørte børn er krampekontrollen blevet forbedret med pyridoxin (B6-vitamin), så en diagnose kan vejlede en specialistvurderet behandlingsforsøg.

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PIGY opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved PIGY. PIGY og 10 gener i nærheden på kromosom 4, fra 88.022.387 til 89.022.386.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, fremadrettet-strengPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, omvendt-strengABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, omvendt-strengPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, fremadrettet-strengHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, fremadrettet-strengHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, omvendt-strengPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, omvendt-strengPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, fremadrettet-strengHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, fremadrettet-strengHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, omvendt-strengNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, omvendt-strengFAM13ADiagram af PIGY: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 2: 88.520.998–88.522.029, 1.032 baserExon 1: 88.523.498–88.523.776, 279 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 2,8 kb; 216 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGY-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigy

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test