Gen
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185504(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80233(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81.539.891–81.552.353 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 12,5 kb
- Protein
- 881 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22175
- Tidligere symboler
- C17orf70
- MANE Select-transkript
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FAAP100 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FAAP100 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FAAP100 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 12,5 kb; 2.646 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FAAP100
1
position i FAAP100, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af FAAP100, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til FAAP100
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAAP100 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Vis 17 træk mere
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FAAP100-genet: FA core complex associated protein 100. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/faap100
Dante Labs. FAAP100-genet: FA core complex associated protein 100 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/faap100
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger