Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.3
Koordinater
Kromosom 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 387,6 kb
Protein
1.596 aminosyrer
Også kendt som
SEB, KIAA0437
MANE Select-transkript
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SETBP1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 18, med en klamme ved SETBP1. SETBP1 og 1 gen i nærheden på kromosom 18, fra 44.293.265 til 45.456.133.Kromosom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, fremadrettet-strengSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, fremadrettet-strengSLC14A2Diagram af SETBP1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 44.680.888–44.681.021, 134 baserExon 2: 44.701.175–44.701.832, 658 baserExon 3: 44.869.230–44.869.283, 54 baserExon 4: 44.949.881–44.953.340, 3.460 baserExon 5: 45.038.485–45.038.655, 171 baserExon 6: 45.063.079–45.068.510, 5.432 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,9 kb af genets 387,6 kb; 4.791 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SETBP1

    54

    positioner i SETBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 387,6 kb af SETBP1, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SETBP1-genet: SET binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1-genet: SET binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/setbp1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test