Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 37,2 kb
Protein
339 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Tidligere symboler
RAD51A, RECA
MANE Select-transkript
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RAD51 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved RAD51. RAD51 og 29 gener i nærheden på kromosom 15, fra 40.213.757 til 41.213.756.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, fremadrettet-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, fremadrettet-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, fremadrettet-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omvendt-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omvendt-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, fremadrettet-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omvendt-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, fremadrettet-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, fremadrettet-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, fremadrettet-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, fremadrettet-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, fremadrettet-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, fremadrettet-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omvendt-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, fremadrettet-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, fremadrettet-strengKNL1RAD51: 40.695.174–40.732.340, fremadrettet-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omvendt-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, fremadrettet-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omvendt-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, fremadrettet-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, fremadrettet-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omvendt-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, fremadrettet-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omvendt-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, fremadrettet-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, fremadrettet-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, fremadrettet-strengCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, omvendt-strengINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, omvendt-strengEXD1Diagram af RAD51: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 40.695.174–40.695.425, 252 baserExon 2: 40.698.757–40.698.845, 89 baserExon 3: 40.701.064–40.701.201, 138 baserExon 4: 40.706.177–40.706.294, 118 baserExon 5: 40.709.025–40.709.116, 92 baserExon 6: 40.718.805–40.718.899, 95 baserExon 7: 40.728.711–40.728.824, 114 baserExon 8: 40.729.505–40.729.634, 130 baserExon 9: 40.729.853–40.729.974, 122 baserExon 10: 40.731.055–40.732.340, 1.286 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 37,2 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAD51

6

positioner i RAD51, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,2 kb af RAD51, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD51-genet: RAD51 recombinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-genet: RAD51 recombinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rad51

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test