Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 184,4 kb
Protein
1.249 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select-transkript
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

  • Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2

    • Familiær æggestokkræftAutosomal dominant

      Arvelig disposition for æggestokkræft, herunder den, der er forbundet med varianter i BRIP1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forebyggende fjernelse af æggestokkene og æggelederne kan overvejes.

    • Arvelig brystkræftAutosomal dominant

      Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BRIP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved BRIP1. BRIP1 og 6 gener i nærheden på kromosom 17, fra 61.271.334 til 62.271.333.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, fremadrettet-strengBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, fremadrettet-strengTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, fremadrettet-strengTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, omvendt-strengNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, omvendt-strengBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, omvendt-strengINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, omvendt-strengMED13Diagram af BRIP1: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 20: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 48 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 61.679.139–61.684.140, 5.002 baser. 2 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 61.685.836–61.686.165, 330 baser. 18 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 61.693.430–61.693.512, 83 baser. 4 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 61.715.951–61.716.063, 113 baser. 15 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 61.743.013–61.743.134, 122 baser. 5 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 61.744.432–61.744.591, 160 baser. 27 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 61.776.401–61.776.562, 162 baser. 15 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 61.780.261–61.780.401, 141 baser. 9 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 61.780.840–61.781.005, 166 baser. 14 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 61.784.270–61.784.424, 155 baser. 15 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 61.793.597–61.793.729, 133 baser. 11 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 61.799.100–61.799.299, 200 baser. 15 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 61.801.253–61.801.474, 222 baser. 23 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 61.808.467–61.808.757, 291 baser. 23 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 61.847.101–61.847.220, 120 baser. 7 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 61.849.129–61.849.256, 128 baser. 18 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 61.857.058–61.857.231, 174 baser. 7 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 61.859.796–61.859.907, 112 baser. 14 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 61.861.447–61.861.569, 123 baser. 14 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 61.863.284–61.863.528, 245 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 184,4 kb; 3.750 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BRIP1

605

positioner i BRIP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 184,4 kb af BRIP1, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Varianter med en side (317)

Her vises de BRIP1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A27Cfs*42c.78dupExon 261.861.461Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A349Pc.1045G>CExon 861.801.348Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961.799.235Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961.799.235Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261.780.984Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661.743.118Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.66C>AExon 261.861.474Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.73_93+14delIntron 261.861.432Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.93+1G>AIntron 261.861.446Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.93+1G>CIntron 261.861.446Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 317 BRIP1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BRIP1-genet: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-genet: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brip1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test