Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q21.33-q22.1
Koordinater
Kromosom 13: 72.782.133–73.016.461 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 234,3 kb
Protein
757 aminosyrer
Også kendt som
CEP90, PIBF
Tidligere symboler
C13orf24
MANE Select-transkript
ENST00000326291.11NM_006346.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIBF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved PIBF1. PIBF1 og 4 gener i nærheden på kromosom 13, fra 72.399.297 til 73.399.296.Kromosom 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72.708.357–72.727.829, omvendt-strengMZT1BORA: 72.727.749–72.756.198, fremadrettet-strengBORADIS3: 72.752.169–72.782.112, omvendt-strengDIS3PIBF1: 72.782.133–73.016.461, fremadrettet-strengPIBF1KLF5: 73.054.976–73.077.586, fremadrettet-strengKLF5Diagram af PIBF1: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 72.782.133–72.782.349, 217 baserExon 2: 72.783.423–72.783.721, 299 baserExon 3: 72.792.447–72.792.547, 101 baserExon 4: 72.795.359–72.795.557, 199 baserExon 5: 72.797.907–72.798.026, 120 baserExon 6: 72.821.849–72.821.982, 134 baserExon 7: 72.827.010–72.827.118, 109 baserExon 8: 72.827.733–72.827.914, 182 baserExon 9: 72.835.243–72.835.368, 126 baserExon 10: 72.854.057–72.854.155, 99 baserExon 11: 72.893.784–72.893.949, 166 baserExon 12: 72.908.531–72.908.681, 151 baserExon 13: 72.917.076–72.917.166, 91 baserExon 14: 72.931.165–72.931.267, 103 baserExon 15: 72.965.274–72.965.404, 131 baserExon 16: 72.973.591–72.973.675, 85 baserExon 17: 72.998.822–72.998.995, 174 baserExon 18: 73.015.869–73.016.461, 593 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 234,3 kb; 2.274 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIBF1

14

positioner i PIBF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 234,3 kb af PIBF1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIBF1-genet: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. PIBF1-genet: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pibf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test