SUFU

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

  • Joubert-syndrom

    En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Medulloblastom

  • Autosomal dominant
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Nevoid basalcellekarcinomsyndrom (Gorlin-syndrom)

  • Nevoid basalcellekarcinomsyndromAutosomal dominant

    PTCH1- eller SUFU-relateret syndrom med flere basalcellekarcinomer, odontogene keratocyster i kæben, skeletforandringer og risiko for medulloblastom.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssige kontroller af hud, tænder og (hos små børn) nervesystemet, solbeskyttelse og undgåelse af strålebehandling, hvor det er muligt.

Sådan er SUFU opbygget

Eksoner udgør 5 kb af genets 129,6 kb; 1.455 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SUFU

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 sygdom
• ARL13BARF like GTPase 13BDeler 1 sygdom
• ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
• ARMC9armadillo repeat containing 9Deler 1 sygdom
• B9D1B9 domain containing 1Deler 1 sygdom
• B9D2B9 domain containing 2Deler 1 sygdom
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
• CEP104centrosomal protein 104Deler 1 sygdom
• CEP120centrosomal protein 120Deler 1 sygdom
• CEP290centrosomal protein 290Deler 1 sygdom
• CEP41centrosomal protein 41Deler 1 sygdom
• CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til SUFU

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SUFU kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side