Gen
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000019549(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6591(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q11.21
- Koordinater
- Kromosom 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 3,8 kb
- Protein
- 268 aminosyrer
- Også kendt som
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Tidligere symboler
- SLUG
- MANE Select-transkript
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SNAI2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Waardenburg-syndrom
En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SNAI2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 3,8 kb; 807 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til SNAI2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNAI2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNAI2-genet: snail family transcriptional repressor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snai2
Dante Labs. SNAI2-genet: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snai2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger